"Você vai aprender a cuidar do seu filho gemendo com suas próprias dores." Foi assim que uma geneticista tratou o sofrimento de Márcia Guedes, uma mãe que buscava atendimento para o seu filho com a Síndrome de Berardinelli, uma doença rara existente no sertão potiguar, conhecida também como doença dos magros e que até então ninguém sabia que existia. Dos 250 casos registrados em todo o mundo, 37 já foram identificados no Rio Grande do Norte.
Um dos primeiro casos ocorreu com a enfermeira Márcia Guedes, que após dar a luz ao seu filho Roberto Wagner Guedes identificou que ele possuia características diferentes da maioria das crianças recém-nascidas. Foi observando diariamente o filho que ela descobriu que Roberto, chamado carinhosamente de "Robertinho", possuia ausência de gordura, além de características de envelhecimento precoce e altos níveis de glicose, colesterol e com indicativos de diabetes, o que os médicos afirmavam se tratar de uma desnutrição crônica. Após passar por muito médicos, o pediatra Ney Fonseca apresentou o diagnóstico correto, afirmando se tratar da Síndrome de Berardinelli, uma rara doença consanguínea que acontecia entre membros de mesma família.
Após um ano e seis meses, Márcia Guedes descobriu a existência de um segundo caso da doença na região do Seridó, o que para a medicina se tratava de algo impossível de ocorrer. O mesmo pediatra que atendeu a primeira mãe e havia passado as orientações iniciais sobre a doença apresentou Verusca, a filha da professora Virginia Dantas, uma mãe que também desconhecia a doença, mas que tinha o desejo de solucionar o problema e minimizar as dificuldades que iriam surgir.
Durante a infância, os portadores da síndrome começam a sofrer com uma diversidade de problemas, que se intercalam entre as doenças e o preconceito frequente. Roberto Wagner, hoje com 24 anos, relatou que um dos momentos mais difíceis de sua vida ocorreu durante a infância, quando sofria com os inúmeros apelidos negativos devido a sua aparência física. "Toda vez que eu ia até a escola, voltava chorando para casa" declarou.
Enquanto os homens apresentam um corpo extremamente magro e uma cabeça maior que o normal, as mulheres acabam sofrendo com uma aparência masculina e um corpo musculoso provocado pela ausência de gordura. Para amenizar os problemas causados pela doença, a melhor maneira encontrada pelos portadores é realizar uma alimentação rigorosa e um acompanhamento constante das atividades que são realizadas, para que a vida de cada um seja prolongada ao máximo.
Um dos primeiro casos ocorreu com a enfermeira Márcia Guedes, que após dar a luz ao seu filho Roberto Wagner Guedes identificou que ele possuia características diferentes da maioria das crianças recém-nascidas. Foi observando diariamente o filho que ela descobriu que Roberto, chamado carinhosamente de "Robertinho", possuia ausência de gordura, além de características de envelhecimento precoce e altos níveis de glicose, colesterol e com indicativos de diabetes, o que os médicos afirmavam se tratar de uma desnutrição crônica. Após passar por muito médicos, o pediatra Ney Fonseca apresentou o diagnóstico correto, afirmando se tratar da Síndrome de Berardinelli, uma rara doença consanguínea que acontecia entre membros de mesma família.
Após um ano e seis meses, Márcia Guedes descobriu a existência de um segundo caso da doença na região do Seridó, o que para a medicina se tratava de algo impossível de ocorrer. O mesmo pediatra que atendeu a primeira mãe e havia passado as orientações iniciais sobre a doença apresentou Verusca, a filha da professora Virginia Dantas, uma mãe que também desconhecia a doença, mas que tinha o desejo de solucionar o problema e minimizar as dificuldades que iriam surgir.
Durante a infância, os portadores da síndrome começam a sofrer com uma diversidade de problemas, que se intercalam entre as doenças e o preconceito frequente. Roberto Wagner, hoje com 24 anos, relatou que um dos momentos mais difíceis de sua vida ocorreu durante a infância, quando sofria com os inúmeros apelidos negativos devido a sua aparência física. "Toda vez que eu ia até a escola, voltava chorando para casa" declarou.
Enquanto os homens apresentam um corpo extremamente magro e uma cabeça maior que o normal, as mulheres acabam sofrendo com uma aparência masculina e um corpo musculoso provocado pela ausência de gordura. Para amenizar os problemas causados pela doença, a melhor maneira encontrada pelos portadores é realizar uma alimentação rigorosa e um acompanhamento constante das atividades que são realizadas, para que a vida de cada um seja prolongada ao máximo.
RN é polo de estudos sobre síndrome
Em 1998, Márcia Guedes e Virginia Dantas resolveram se unir e criar a Associação dos Pais e Portadores da Síndrome de Berardinelli no Rio Grande do Norte (Asposbern), a fim de servir como ponto de auxílio e de atendimento as pessoas que sofrem com a síndrome. Roberto Wagner Guedes, portador da Síndrome de Berardinelli e atual presidente da Asposbern, informou que a associação conta com mais de 37 portadores cadastrados na entidade, das mais variadas idades, desde uma récem-nascida de Natal até um senhor com 52 anos de idade, residente na cidade de Caicó.
Devido a Asposbern, o RN é considerado um dos pólos no estudo da Síndrome de Berardinelli, doença considerada uma das mais raras do mundo. Atualmente, a associação presta assistência a outro estados brasileiros como Rio de Janeiro, São Paulo, Ceará, Santa Catarina, Bahia, Goiás, bem como pacientes vindo de outros paises como Portugal. Para facilitar o atendimento e o acompanhamento dos pacientes, 27 médicos realizam um trabalho voluntário junto a instituiçãonas áreas de pediatria, cardiologia, endocrinologia, dentre outros.
Origem da doença
A professora Vírginia Dantas, mãe de Verusca realizou o primeiro projeto de pesquisa do estado tendo como foco a Síndrome de Berardinelli. Ela descobriu indicativos que a doença havia surgido no Seridó do RN no século 16, a partir da união de membros das famílias Dantas, Azevedo e Araújo, onde após a divisão de terras da região, as famílias visando manter o dominio acabavam se relacionando entre si, o que ocasionou o surgimento da doença.
Características
l Envelhecimento Precoce
l Ausência extrema de gordura
l Mãos e pés grandes
l Altura elevada
l Hipertrofia dos membros inferiores
l Hipertensão
l Taxas de Colesterol, Glicose e Proteínas elevados
Devido a Asposbern, o RN é considerado um dos pólos no estudo da Síndrome de Berardinelli, doença considerada uma das mais raras do mundo. Atualmente, a associação presta assistência a outro estados brasileiros como Rio de Janeiro, São Paulo, Ceará, Santa Catarina, Bahia, Goiás, bem como pacientes vindo de outros paises como Portugal. Para facilitar o atendimento e o acompanhamento dos pacientes, 27 médicos realizam um trabalho voluntário junto a instituiçãonas áreas de pediatria, cardiologia, endocrinologia, dentre outros.
Origem da doença
A professora Vírginia Dantas, mãe de Verusca realizou o primeiro projeto de pesquisa do estado tendo como foco a Síndrome de Berardinelli. Ela descobriu indicativos que a doença havia surgido no Seridó do RN no século 16, a partir da união de membros das famílias Dantas, Azevedo e Araújo, onde após a divisão de terras da região, as famílias visando manter o dominio acabavam se relacionando entre si, o que ocasionou o surgimento da doença.
Características
l Envelhecimento Precoce
l Ausência extrema de gordura
l Mãos e pés grandes
l Altura elevada
l Hipertrofia dos membros inferiores
l Hipertensão
l Taxas de Colesterol, Glicose e Proteínas elevados
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